Gentherapie wirkt bei blinden Kindern: drastische Verbesserungen nach kurzer Zeit

In England haben blinde Kinder ein Wunder erlebt: Die bei ihrer Behandlung ein bis vier Jahre alten Patienten sind blind geboren und können nun alle wieder sehen. Zwar mit Sehschwäche, aber in der Lage, Buntstifte zwischen Bechern zu bewegen und durch einen Korridor zu navigieren. Auch das Gehirn zeigt in den einschlägigen Bereichen deutliche Aktivität.

Elf Kinder nahmen an der klinischen Studie teil

Eine Mutation im AIPL1-Gen bewirkt einen Mangel am gleichnamigen Protein und dadurch eine schwere Netzhautdystrophie namens LCA4. Die betroffenen Kinder kommen so gut wie blind zur Welt, teilweise können sie sehr eingeschränkt Licht wahrnehmen: für die Betroffenen eine gesundheitliche Katastrophe, die bislang kaum behandelbar war. Forscher im Vereinigten Königreich haben nun mit elf dieser Kinder eine klinische Studie durchgeführt, mit beachtlichem Erfolg. Sie verabreichten ihren jungen Probanden eine Gentherapie direkt auf die Netzhaut per Operation. Die Behandlung zielte darauf, die AIPL1-Produktion anzuregen und so die Umwandlung von Licht in vom Gehirn interpretierbare elektrische Signale zu ermöglichen.

Vier Kinder mit einem behandelten Auge, sieben Kinder mit beiden

Vier Wochen nach der OP testeten die Wissenschaftler das Sehvermögen ihrer jungen Studienteilnehmer. Diese konnten nun weiße Objekte auf dunklem Hintergrund finden und verschiedene andere Sehaufgaben lösen, zu denen sie vorher nicht in der Lage waren. Drei bis vier Jahre sind, je nach Kind, seither vergangen, und die Forscher sehen weiter Fortschritte. Die ersten vier Kinder haben die Therapie nur für ein Auge erhalten, die Unterschiede in der Lichtwahrnehmung sind bei ihnen frappierend. Weitere sieben Kinder dürfen sich über zwei behandelte Augen freuen, die Studie über diese zweite Kohorte ist noch nicht abgeschlossen. Die ersten Ergebnisse daraus, so die Forscher, sehen aber vielversprechend aus.

„Die gezeigten Verbesserungen sind im Vergleich zu anderen okulären Gentherapien bei erblichen Netzhauterkrankungen konkurrenzlos“, so Dr. Alexandria Forbes, Präsidentin und Chief Executive Officer von MeiraGTx, dem Unternehmen für Genmedizin, das die Therapie entwickelt. „Diese Verbesserungen gehen über die bedeutsamen Auswirkungen auf das Sehvermögen hinaus und führen zu lebensverändernden Vorteilen in allen Bereichen der Entwicklung, einschließlich Kommunikation, Verhalten, Schulbildung, Stimmung, psychologische Vorteile und soziale Integration.“

Quelle: newatlas.com