Exomsequenzierung von drei Generationen einer Familie - mit NimbleGen Sequence Capture und 454 Sequencing Systemen
(pressebox) Madison (USA) und Penzberg (Deutschland), 28.01.2010 - Forscher der Miller School of Medicine an der Universität Miami und von Roche Applied Science (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) haben vor kurzem die Ergebnisse einer wissenschaftlichen Studie veröffentlicht, in deren Verlauf das Exom von acht Personen, die drei Generationen derselben Familie angehören, resequenziert wurde. Die Ergebnisse dieser Studie verdeutlichen, welchen Wert die gezielte Sequenzanreicherung für Familienstudien hat. Sie erlaubt Forschern die schnelle Identifizierung von Genvarianten, die Krankheitsauslöser sein könnten. Die Studie lieferte Daten und Informationen für weitere Forschungen zum Verständnis von Krankheiten und ihrem Einfluss über mehrere Generationen einer Familie.
Das menschliche Exom wird vom funktionell wichtigsten Anteil des menschlichen Genoms gebildet, der nur 1 % der gesamten DNA-Menge ausmacht: den kodierenden Exons, also den kleinen DNA-Abschnitten, die die Proteine kodieren. Nach unserem heutigen Verständnis des Genoms treten die DNA-Veränderungen, die beim Menschen genetische Krankheiten auslösen können, stark gehäuft im Exom auf. Die Exomsequenzierung ist daher eine äußerst wichtige Methode zur Erforschung von genetischen Krankheiten des Menschen.
Das Besondere an der neuen Studie ist die Tatsache, dass die acht untersuchten Personen aus drei Generationen derselben Familie stammen. Dieser stammbaumorientierte Ansatz ermöglichte die Gewinnung zusätzlicher Informationen und weiterer Bestätigungsmöglichkeiten der Daten. Die in der Forschungsstudie verwendete DNA war aus Blutproben extrahiert und bereits 13 Jahre lang gelagert worden. Dies entspricht typischen Bedingungen für größere Probensammlungen zur Untersuchung genetischer Krankheiten in der Humangenetik. Durch Kombination von NimbleGen Sequence Capture Arrays mit dem Genome Sequencer FLX System von 454 Life Sciences konnten pro Exom bis zu 98 % der für die Studie wichtigen Basen abgedeckt und bis zu 14284 SNPs und kleine Insertionen und Deletionen ("Indels") gefunden werden. Die Forscher entwickelten darüber hinaus eine neue Strategie zur Zuweisung von Genotypen, die auf empirischen Daten basiert. Sie konnten damit bei einer mehr als 8 fachen Abdeckung mehr als 99 % der SNPs detektieren.
Dr. Stephan Züchner, Direktor des Center for Human Molecular Genomics an der Miller School of Medicine der Universität Miami, leitete die Studie und ist von der Technologie begeistert: "Zweifellos sind Ansätze zur Sequenzanreicherung im großen Maßstab, wie das NimbleGen Sequence Capture Exome Capture Kit, sehr wichtige Werkzeuge für die Genomforschung, bis die Sequenzierung vollständiger Humangenome wirklich bezahlbar und von der Rechenkapazität her handhabbar wird. Die Technologie von Roche NimbleGen wirkt sehr ausgereift, und wir wenden Sie zurzeit in mehreren krankheitsorientierten Studien an."
"Wir freuen uns, dass die NimbleGen Sequence Capture Arrays weiterhin den Maßstab für gezielte Sequenzanreicherung setzen und dass sie für wichtige Forschungsstudien eingesetzt werden, um die Mutationen, die menschlichen Krankheiten zugrunde liegen, zu identifizieren.", sagte Andreas Görtz, Leiter der Marketingabteilung von Roche NimbleGen. "Durch die Möglichkeit, gezielt die jeweils interessierenden Bereiche des Genoms zu sequenzieren, können Forscher schnell und effizient die genetischen Grundlagen von Krankheiten aufdecken, was zu wichtigen Erkenntnissen für die individualisierte Medizin führen könnte."
Weitere Informationen zu den Roche NimbleGen Sequence Capture Arrays finden Sie im Internet unter www.nimblegen.com. Weitere Informationen zu den 454 Sequencing Systemen finden Sie im Internet unter www.454.com.
Nur für Forschungszwecke. Nicht für diagnostische Anwendungen geeignet. 454, 454 SEQUENCING, 454 LIFE SCIENCES, GS FLX TITANIUM, NIMBLEGEN und SEQCAP sind Markennamen von Roche. Andere Marken oder Produkte sind Marken der jeweiligen Eigentümer.
Das menschliche Exom wird vom funktionell wichtigsten Anteil des menschlichen Genoms gebildet, der nur 1 % der gesamten DNA-Menge ausmacht: den kodierenden Exons, also den kleinen DNA-Abschnitten, die die Proteine kodieren. Nach unserem heutigen Verständnis des Genoms treten die DNA-Veränderungen, die beim Menschen genetische Krankheiten auslösen können, stark gehäuft im Exom auf. Die Exomsequenzierung ist daher eine äußerst wichtige Methode zur Erforschung von genetischen Krankheiten des Menschen.
Das Besondere an der neuen Studie ist die Tatsache, dass die acht untersuchten Personen aus drei Generationen derselben Familie stammen. Dieser stammbaumorientierte Ansatz ermöglichte die Gewinnung zusätzlicher Informationen und weiterer Bestätigungsmöglichkeiten der Daten. Die in der Forschungsstudie verwendete DNA war aus Blutproben extrahiert und bereits 13 Jahre lang gelagert worden. Dies entspricht typischen Bedingungen für größere Probensammlungen zur Untersuchung genetischer Krankheiten in der Humangenetik. Durch Kombination von NimbleGen Sequence Capture Arrays mit dem Genome Sequencer FLX System von 454 Life Sciences konnten pro Exom bis zu 98 % der für die Studie wichtigen Basen abgedeckt und bis zu 14284 SNPs und kleine Insertionen und Deletionen ("Indels") gefunden werden. Die Forscher entwickelten darüber hinaus eine neue Strategie zur Zuweisung von Genotypen, die auf empirischen Daten basiert. Sie konnten damit bei einer mehr als 8 fachen Abdeckung mehr als 99 % der SNPs detektieren.
Dr. Stephan Züchner, Direktor des Center for Human Molecular Genomics an der Miller School of Medicine der Universität Miami, leitete die Studie und ist von der Technologie begeistert: "Zweifellos sind Ansätze zur Sequenzanreicherung im großen Maßstab, wie das NimbleGen Sequence Capture Exome Capture Kit, sehr wichtige Werkzeuge für die Genomforschung, bis die Sequenzierung vollständiger Humangenome wirklich bezahlbar und von der Rechenkapazität her handhabbar wird. Die Technologie von Roche NimbleGen wirkt sehr ausgereift, und wir wenden Sie zurzeit in mehreren krankheitsorientierten Studien an."
"Wir freuen uns, dass die NimbleGen Sequence Capture Arrays weiterhin den Maßstab für gezielte Sequenzanreicherung setzen und dass sie für wichtige Forschungsstudien eingesetzt werden, um die Mutationen, die menschlichen Krankheiten zugrunde liegen, zu identifizieren.", sagte Andreas Görtz, Leiter der Marketingabteilung von Roche NimbleGen. "Durch die Möglichkeit, gezielt die jeweils interessierenden Bereiche des Genoms zu sequenzieren, können Forscher schnell und effizient die genetischen Grundlagen von Krankheiten aufdecken, was zu wichtigen Erkenntnissen für die individualisierte Medizin führen könnte."
Weitere Informationen zu den Roche NimbleGen Sequence Capture Arrays finden Sie im Internet unter www.nimblegen.com. Weitere Informationen zu den 454 Sequencing Systemen finden Sie im Internet unter www.454.com.
Nur für Forschungszwecke. Nicht für diagnostische Anwendungen geeignet. 454, 454 SEQUENCING, 454 LIFE SCIENCES, GS FLX TITANIUM, NIMBLEGEN und SEQCAP sind Markennamen von Roche. Andere Marken oder Produkte sind Marken der jeweiligen Eigentümer.
