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Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Lunge und Augen. Je nach Ausprägung resultiert sich ein anderes phänotypisches Krankheitsbild.
Einige Fälle sind sporadisch, die Vererbung erfolgt aber meistens autosomal-dominant,. Das heißt, in der Regel Patienten geben ihre krankmachende Anlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder weiter.
Die Prognose wird hauptsächlich durch die Beteiligung der Aorta bestimmt. Mit regelmäßigen Verlaufskontrollen und korrekten medizinischen Betreuung haben die Patienten mittlerweile eine nahezu normale Lebenserwartung.
Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine Bindegewebserkrankung, deren Ursache eine genetische Veränderung im Gen für das Eiweiß "Fibrillin“ ist. Unerkannt kann das Marfan-Syndrom zum plötzlichen Tod führen, weil die Gefahr besteht, dass die Hauptschlagader einreißt. Eine rechtzeitige Diagnose der Krankheit kann daher lebensrettend sein.
