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ein Defekt des CFTR-Gens (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das für die Produktion eines Ionenkanals an der Oberfläche von Körperzellen zuständig ist
Die Ursache der Mukoviszidose liegt in der Mutation im Gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Infolge des Gendefektes wird in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert. Das CFTR-Gen ist die Grundlage dafür, dass die Zelle den CFTR-Kanal bildet, durch den Chlorid, ein Salzbestandteil, aus der Zelle austreten kann. Ist der Kanal defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und ist dadurch zäh.
