Welche autosomal-rezessive Krankheit wird durch eine Mutation im CFTR‑Gen verursacht?

Die autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Mutation im CFTR-Gen (Chromosom 7q31.2) verursacht wird, ist die Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt.

Die autosomal-rezessive Krankheit, die durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht wird, ist die zystische Fibrose (auch Mukoviszidose genannt).

Wesentliche Informationen zur zystischen Fibrose:

• Ursache: Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das für einen Chloridkanal in den Zellmembranen verantwortlich ist.
• Erbgang: autosomal-rezessiv (beide Eltern müssen Träger der Mutation sein, damit ein Kind erkrankt).
• Krankheitsbild: Führt zu zähflüssigem Schleim in Lunge, Pankreas und anderen Organen, was zu Atemwegsinfektionen, Verdauungsproblemen und anderen Komplikationen führt.
• Häufigkeit: Eine der häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen in Europa.