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ein Chromosomensatzfehler beim Chromosom 21, welches zu einer Behinderung führt
Allgemein bekannt als Down-Syndrom.
Das ist eine „falschen“ Chromosomenzahl im Zellkern und bewirkt das Down-Syndrom
Trinomosie 21 gibt es nicht: Es gibt aber Trisomie 21, das häufigste mit Behinderung einhergehende Syndrom, welches auf einer "falschen“ Chromosomenzahl im Zellkern beruht. Mit einem höheren Gebäralter (etwa ab 35 Jahre) scheint das Risiko zu steigen, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.
Die Krankheit äußert sich im Erscheinungsbild (häufig schräg gestellte Augen, rundes Gesicht, breite Hände mit kurzen Fingern), in einer verzögerten motorischen Entwicklung und einer individuell sehr unterschiedlich ausgeprägten Intelligenzminderung. Die Intelligenz von Kindern mit Down-Syndrom ist meist leicht bis mittelschwer vermindert. Nur wenige Betroffene sind hochgradig geistig behindert (8%).
Besonders häufige Trisomie 21-Merkmale sind Herzfehler.
