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Männer mit 47 XXY Chromosomensatz (auch Mosaik aus 46 XY und 47 XXY sowie mehr als 2 X-Chromosomen + 1 Y möglich, aber selten)
Häufige Symptome sind:
- verzögerte sprachliche und motorische Entwicklung
- Lernschwierigkeiten bei oft normaler Intelligenz
- Hochwuchs mit langen Beinen
Häufig macht sich das Klinefelter-Syndrom erst in der Pubertät bemerkbar. Diese tritt meist verzögert oder gar nicht ein:
- Der Bartwuchs und die Sekundärbehaarung bleiben aus oder sind spärlich.
- Der Stimmbruch fehlt: die Patienten behalten eine hohe Stimme.
- Der Sexualtrieb (Libido) ist vermindert
- Das Hodenvolumen (die Hodengröße) bleibt gering
- Die Männer sind nicht zeugungsfähig
- Die Körperfettverteilung ist eher weiblich
Außerdem können auftreten:
- Blutarmut
- Knochenschwund
- Muskelschwäche
- Diabetes
- Thromboseneigung
- Müdigkeit, Antriebslosigkeit
- Gynäkomastie (Vergrößerung der Brustdrüsen)
Etwa ein Junge von 500 bis 1000 lebendgeborenen ist statistisch gesehen vom Klinefelter-Syndrom betroffen.
